ŠTo je nedostatak cerebralne folne kiseline?

Folat je esencijalni vitamin. Izvorno je bio izoliran od špinata, te je imenovan na temelju biljke "lišće" kao primarni prirodni izvor vitamina. Folat je sada dostupna u različitim oblicima, uključujući sintetsku folnu kiselinu i prirodni aktivni oblik, 5-metiltetrahidrofolat. Nedostatak cerebralnog folata je stanje koje se razvija kad se u mozak ne podesi odgovarajući transport folata.

Video dana

Identifikacija

Nedostatak cerebralnog folata je ozbiljno zdravstveno stanje koje se često javlja tijekom prve godine života. Uzroci su još uvijek neizvjesni, ali istraživanje ukazuje na to da genetski uvjeti ili problemi s imunološkim sustavom mogu biti uključeni. Prirodni i sintetički folati obično se apsorbiraju iz prehrane, ali transporti folata iz krvi u mozak je spriječen na koroidnom pleksusu, koji je sučelje krvno-moždane barijere kod osoba koje pate od nedostatka moždanog folata. To rezultira nižim razinama aktivnog folata u mozgu i može dovesti do raznih neurodegenerativnih simptoma. Ti simptomi mogu biti jednako dobri kao i razdražljivost ili poteškoće u učenju ili teške kao napadaji i oštećenja mozga.

Genetički uzroci ovog stanja su mutacije u transporteru folata koji aktivira vitamin iz krvi u mozak. Ove genetske mutacije lako se identificiraju genetskim testiranjem, pri čemu su mutacije u folatnom receptoru naznačene u nekoliko slučajeva.

Autoimuni uzroci

Imuni odgovor također može napasti choroidni pleksus, uzrokujući inaktivaciju tog receptora. U takvim slučajevima, uzrok je autoimuni odgovor koji napada tijelo u kojem se autoantitijela vežu i uzrokuju imunološki sustav da cilja choroidni pleksus i smanjuje transport folata u mozak.

Stručni uvid

Istraživanja pokazuju da injekcije s različitim oblicima folata mogu pomoći u povratu razine moždanog mišića u normalu. Kada se stanje otkrije i liječi rano, pacijenti su izvijestili da se poboljšaju u potpunosti i brzo. Međutim, otkrivanje niske moždane folate zahtijeva invazivnu slavinu kralježnice za odstranjivanje cerebralne tekućine kralježnice za mjerenje folata.To ograničava broj slučajeva koji se testiraju i identificiraju, jer se ozbiljni neurološki simptomi moraju očitati prije nego što se vrši spinalna provjera. Stoga nije jasno koji dio stanovništva pati od blagih slučajeva ovog stanja. Održavanje pravilne prehrane i unos vitamina je uvijek važno za dobro zdravlje, au jednoj prijavljenoj slučaju bilo je sve što je bilo potrebno za liječenje ovog ozbiljnog zdravstvenog stanja.